Муковисцидоз

Взято с сайта www.mucoviscidos.ru

Что такое муковисцидоз

Муковисцидоз (далее - МВ), или кистозный фиброз - Cystic Fibrosis – самое распространенное наследственное заболевание. МВ наследуется от обоих родителей, которые сами могут быть здоровыми носителями данной генетической мутации. Носительство этой мутации никак не связано с вредными привычками или экологией. Вероятность наследования МВ ребенком от таких носителей 25%.

МВ регистрируется в большинстве стран Европы с частотой 1 на 2000 — 2500 новорожденных. По данным исследований, частота носительства патологического гена равна 2—5%.

При МВ все железы внешней секреции выделяют патологически вязкую слизь, за счет чего в патологический процесс вовлекаются органы пищеварения и бронхо-легочная система (по-латински mucus - слизь, viscidus — вязкий). Из-за отсутствия мобильности пищеварительных ферментов не переваривается пища, из-за скапливания мокроты помимо дыхательной недостаточности в легких создается благоприятная среда для размножения агрессивной микрофлоры. Течение МВ часто осложняется вторичными присоединившимися заболеваниями: хронические обструктивные бронхиты, пневмония, хронические синегнойная и грибковая инфекции дыхательных путей, бронхиоло-бронхоэктазы, сахарный диабет, цирроз печени, портальная и легочная гипертензии, бронхиальная астма, пороки сердца («легочное сердце»), фиброз поджелудочной железы, мекониальный илеус новорожденных, почечная недостаточность.

Различают три формы заболевания – легочная, кишечная и смешанная (75% больных). Заболевание проявляется и клинически дебютирует в разные сроки (как с рождения, так и в дошкольном или в пубертатном возрасте, и даже в более зрелом ). Причем плохой прогноз не всегда зависит от тяжести течения заболевания.

Лечение. Всем больным требуется пожизненное лечение лекарственными средствами и ежедневная физиотерапия, направленная на высвобождение легких от скапливающейся в них вязкой обсемененной агрессивной микрофлорой мокроты. Из лекарственных средств больным постоянно необходимы муколитики, антибиотики, ферменты, поскольку у этих больных из-за панкреатической надостаточности не вырабатываются свои ферменты для переваривания пищи, противовоспалительные средства, бронхолитики, комплекс витаминов, дополнительное питание, помогающее поддерживать массу тела, гепатопротекторы, и многое другое в зависимости от особенностей и тяжести течения заболевания.

Как они живут. Несмотря на тяжесть заболевания, эти больные имеют сохранный интеллект и зачастую выдающиеся способности в самых разных областях. Пока они в состоянии, они стараются вести активный образ жизни, заканчивают школы, поступают в вузы, создают семьи и бывает даже, производят здоровое потомство. Они обладают поразительной волей к жизни. Изучение сохранившегося подробного описания течения болезни Фредерика Шопена позволило специалистам с уверенностью изложить сегодня утверждение о том, что великий композитор был болен муковисцидозом, хотя генетическое исследование для подтверждения этих выводов на сегодняшний день недоступно.

Проблемы. Благодаря новым медицинским технологиям, продолжительность жизни больных в России и странах бывшего СССР за последнее время (у больных с ранней диагностикой МВ) увеличилась, но на 20-35 лет отстает от среднестатистической продолжительности жизни этих больных в западных странах, где есть уже больные даже пенсионного возраста. Такое отставание обусловлено, прежде всего, тем, что больные в нашей стране не получают в полном объеме всю необходимую медикаментозную помощь и стационарное лечение.

В нашей стране существует лишь несколько центров и несколько специалистов для лечения больных МВ в некоторых (единичных) регионах и три центра в Москве, куда госпитализируются периодически в течение всей жизни больные со всей РФ: в Российской Детской Клинической больнице (РДКБ), в Научном Центре Здоровья Ребенка (НЦЗД) и в 57-й ГКБ на базе НИИ Пульмонологии РАМН – для больных старше 18 лет. Причем в 57-й больнице, несмотря на то, что число больных старше 18 лет с каждым годом растет, для них отведен блок всего на 4 человека. По этой причине больные часто погибают из-за того, что им не может быть вовремя оказана медицинская помощь.

Как утверждают, 70% успеха лечения зависит от кинезитерапевтических процедур и упражнений. В стране нет ни одного центра кинезитерапии и почти нет кинезитерапевтов. На это не находится средств.

Многое зависит от правильного калорийного и сбалансированного питания. Но многие семьи живут бедно и не в состоянии обеспечить своим больным детям все, что им требуется.

В государственную программу по обеспечению больных МВ входит всего одно наименование лекарства – пульмозим. Остальные дорогостоящие лекарства входят в перечень обязательных, но обеспечение ими возложено на региональные власти, которые зачастую вольны под предлогом недостатка средств отказываться от помощи этим больным. Обращения родственников в различные структуры власти иногда приносят плоды, но чаще всего остаются без ответа. Поэтому больные вынуждены обращаться за помощью к жертвователям, ни на кого больше они рассчитывать не могут.